Мутация или убийство

Самая страшная женщина-убийца

Имя Кэтлин Фолбигг появилось в заголовках газет не только в Австралии, но и по всему миру в 2003 году. В ходе громкого процесса присяжные и суд пытались понять, что произошло в семье Фолбигг с 1989 по 1999 год, когда четверо детей Кэтлин и ее мужа Крейга скончались один за другим. Все дети умерли в возрасте до двух лет, и во всех случаях обстоятельства смерти так и остались невыясненными.

Смерть первенца Фолбиггов Калеба объяснили синдромом внезапной детской смерти, так же как и кончину его брата Патрика и сестры Сары через несколько лет. Но когда в 1999 году умерла Лаура, четвертый ребенок Фолбиггов, у Крейга возникли серьезные подозрения, которые укрепились после того, как он обнаружил дневники жены. В них Кэтлин многократно писала о том, что не справляется с материнством, о мечтах «наконец заткнуть» свою дочь и о своей жестокости к ней. Были там и совсем уж подозрительные пассажи: например, о том, что Сара покинула этот мир «с небольшой помощью», или запись о том, что Лаура — «совершенно благожелательный ребенок», что «спасло ее от участи ее братьев и сестер». Крейг передал дневники полиции, было начато расследование, и в 2001 году Кэтлин Фолбигг арестовали.

Поверить в случайность последовательных смертей Калеба, Патрика, Сары и Лауры было затруднительно. В 2003 году Кэтлин Фолбигг приговорили к 40 годам тюрьмы за умышленное убийство трех ее младших детей и непреднамеренное убийство старшего. В 2005 году срок заключения уменьшили до 30 лет с отказом в праве на условно-досрочное освобождение в течение 25 лет.

Новые данные

С момента заключения под стражу и до сих пор Кэтлин Фолбигг отрицала все обвинения в свой адрес, а ее юристы собирали доказательства невиновности подзащитной. В 2019 году адвокаты обратились за помощью к генетику Кароле Винуэсе, попросив ее расшифровать геномы Кэтлин и погибших детей, чтобы проверить, нет ли в их ДНК указаний на возможные естественные причины смерти.

Винуэса согласилась. В 2021 году она и коллеги опубликовали статью, в которой не только описали сразу несколько редких мутаций, обнаружившихся в геномах Кэтлин и ее детей, но также рассказали о проведенных экспериментах, подтверждающих версию о том, что как минимум одна из найденных мутаций может приводить к патологиям в работе сердечной мышцы.

Потенциально опасная мутация была обнаружена у Кэтлин и двух ее дочерей в гене CALM2, кодирующем белок кальмодулин. Этот важный белок-посредник или, точнее, передатчик работает во всех клетках нашего тела и принимает участие во множестве процессов — от регуляции памяти до иммунных реакций и сокращения гладкой мускулатуры. Для активации кальмодулина белок должен связать ион кальция. Винуэса с коллегами показали, что белок, кодируемый мутантным вариантом гена CALM2, делает это плохо.

Если новая мутация также повышает риски проблем с сердцем, то смерти двух дочерей Кэтлин уже не кажутся такими маловероятными, пишут Винуэса и соавторы в своей статье и добавляют, что дополнительным фактором, увеличивающим вероятность неблагоприятного исхода, могла быть температура: обе девочки на момент смерти болели респираторными инфекциями в острой фазе. За несколько дней до трагедии родители водили их к врачу, который выписал жаропонижающие препараты. Доказательств того, что высокая температура и в принципе инфекции (а аутопсия показала, что и Сара, и Лаура были инфицированы стрептококками) повышают риск сбоев в работе сердца при обнаруженной у девочек мутации, нет, так как это первый описанный случай. Но тот факт, что оба этих состояния связаны с повышенной вероятностью внезапных смертей у детей, ранее был доказан неоднократно. Ко всему прочему, у младшей девочки был миокардит — заболевание, которое само по себе повышает вероятность смерти от проблем с сердцем. Кроме того, за несколько дней до гибели девочке прописали псевдоэпинефрин — лекарство, также способное повлиять на работу сердца.

У двух старших детей Фолбиггов в гене CALM2 мутаций не было. Но у них обнаружились редкие варианты гена BSN, кодирующего белок, работа которого важна для нервных клеток. У людей не было описано патологий, связанных с наличием в ДНК двух таких вариантов (как это было у Патрика и Калеба), но у мышей с двумя копиями дефектного BSN развиваются эпилептические судороги — в половине случаев смертельные.

У людей одна «испорченная» копия этого гена приводит к развитию так называемого синдрома прогрессирующего надъядерного паралича — неврологического расстройства, из-за которого человек не может в полной мере управлять своим телом, ходить и в принципе удерживать равновесие, а также не контролирует движения глаз. Что происходит, когда обе копии гена BSN оказываются дефектными, неизвестно.

Спорная экспертиза

18 лет назад, когда присяжные без всяких колебаний вынесли Кэтлин Фолбигг обвинительный вердикт, всех этих научных знаний не было и не могло появиться в силу слабого развития молекулярно-биологических техник. Но это не единственная причина столь жесткого решения.

Так как насильственная причина смертей Патрика, Калеба, Сары и Лауры не была очевидна — на телах детей не было следов внешнего воздействия, аутопсия также не показала ничего, что недвусмысленно указывало бы на убийство, — к процессу привлекли медицинских экспертов. Обвинение во многом строило свои доводы на заявлениях педиатра Роя Мэдоу, который, оперируя статистикой, утверждал, что в одной семье такое количество случаев внезапной смерти детей от естественных причин — практически невероятное событие.

Мэдоу не был случайным человеком на процессе Кэтлин Фолбигг. Известный и заслуженный врач и исследователь, он всю жизнь изучал вопросы благополучия детей, насилия над ними и внезапных смертей. За заслуги в этой области доктор был даже посвящен в рыцари. В своей книге «Азбука жестокого обращения с детьми» сэр Мэдоу вывел формулу, которая долгие годы определяла действия правосудия в процессах, связанных с детьми, и мышление британских социальных работников.

Суд над Кэтлин Фолбигг был не первым в карьере Мэдоу: он выступал экспертом со стороны обвинения более чем в 80 процессах. Убежденный сторонник идеи, что существенный процент необъяснимых детских смертей — это на самом деле преступления родителей, Мэдоу долго был непререкаемым авторитетом в этой области. До тех пор, пока одна из семей, в которой мать умерших детей Салли Кларк отправилась в тюрьму по обвинению в убийстве, не подала апелляцию, в ходе которой в том числе было доказано, что знаменитый эксперт допускал логические ошибки, приводил ложные данные и неверно понимал основы медицинской статистики.

За первой апелляцией последовала вторая, затем на очередном процессе присяжные признали подсудимую невиновной, несмотря на доводы Мэдоу, после чего против самого врача был подан иск о серьезных нарушениях профессиональной этики. В 2005 году британский Генеральный медицинский совет признал педиатра виновным, но тот подал апелляцию, и в итоге обвинения были сняты. Тем не менее репутация Мэдоу, когда-то безупречная, оказалась испорчена: эксперты и чиновники начали сомневаться и в других его суждениях, суды стали пересматривать дела о потенциальных инфантицидах и изменили подход к вынесению приговоров в подобных случаях.

Дело Кэтлин Фолбигг рассматривалось уже после того, как к компетентности Мэдоу возникли вопросы. Но в ее процессе доводы врача сыграли решающую роль — несмотря на их заведомую ошибочность. Например, доктор игнорировал очевидный сегодня факт, что у синдрома внезапной детской смерти есть генетическая составляющая, которая может усиливаться внешними обстоятельствами: например, неправильной позой ребенка во время сна, слишком мягкой поверхностью, на которой ребенок спит, или недавно перенесенными заболеваниями с температурой. А значит, вероятность случаев синдрома внезапной детской смерти в семье, в которой уже имел место один такой случай, будет выше, а не ниже, чем в семье, где дети не умирали во младенчестве без явных причин.

Спорное правосудие

Казалось бы, правосудие восторжествовало, хотя и с заметным опозданием. Кэтлин Фолбигг оправдана — слава науке и прогрессу? Увы, не совсем так. Точно так же, как когда-то присяжные осудили австралийку, основываясь на шатких, а то и вовсе ошибочных доводах обвинения, сейчас генеральный прокурор Нового Южного Уэльса полностью оправдал ее на основании не намного более убедительных аргументов защиты. Потому что, хотя слова «новая мутация», «нарушение связывания кальция» или «ассоциация с летальными эпилептическими припадками» звучат весомо, на деле научная база, на которой строится оправдательный приговор, довольно слабая.

Хотя изменения в генах, кодирующих кальмодулин, описаны давно, как и связь изменений в гене BSN с неврологическими патологиями, клиническая значимость обнаруженных в ДНК Фолбиггов мутаций неизвестна. За этой формулировкой скрывается серьезная проблема, ставшая очевидной по мере накопления генетических данных. Нередко бывает так, что мутация, которая по идее должна быть опасной (или даже является опасной у модельных животных и в лабораторных тестах), присутствует и у людей, но у ее носителей не проявляется никаких патологических симптомов. Это может происходить по разным причинам: например, связанный с мутацией дефект нивелируется другими механизмами.

Иначе говоря, мы не знаем, как сильно изменения в генах CALM2 и BSN повышали риски нарушения сердечной деятельности у детей Кэтлин. Да, в in vitro, то есть в пробирке, дефектный кальмодулин хуже связывал кальций, но влияет ли это на проблемы со здоровьем на практике? Сама Кэтлин тоже является носителем мутантной копии, но, хотя она и утверждает, что с детства страдала от многочисленных эпизодов потери сознания, исследования работы сердца не показали патологических изменений.

В случае гена BSN всё еще сложнее, так как связь возможных нарушений его работы из-за мутаций как минимум опосредованная, то есть реализуется через возможные эпилептические приступы, которые были описаны только у мышей. За пять месяцев до смерти у Патрика был эпилептический приступ — Кэтлин обращалась с ребенком к врачу, но непосредственная связь между этими двумя событиями не установлена. Так же как не установлено, что приступ был следствием дефекта в гене BSN.

Для объяснения смерти Калеба у нас и вовсе есть два не связанных друг с другом факта: первый — в его ДНК есть дефектный вариант гена BSN, и второй — аутопсия выявила ларингомаляцию, аномалию развития гортани, при которой видоизмененные хрящи гортани как бы проваливаются в нее и мешают прохождению воздуха. В абсолютном большинстве случаев это состояние не требует лечения, хотя и может в исключительных случаях угрожать жизни.

Другими словами, новые научные данные не являются неопровержимыми доказательствами невиновности Кэтлин Фолбигг. Если бы речь шла о каком-нибудь нейтральном поводе, мы бы сказали, что описанные в научной работе Каролы Винуэсы и ее коллег факты «задают направление для дальнейших исследований». Но в данном случае мы говорим о смертях четырех детей, а значит, нам нужны куда более серьезные доказательства, чем те, что требуются для публикации статьи в не самом рейтинговом журнале. Пока же кажется, что оба решения суда — и обвинительное, и оправдательное — базируются на настолько слабых аргументах, что невозможно признать ни одно из них обоснованным.

В случае второго приговора, по всей видимости, был применен принцип «если доказательства как вины, так и невиновности неубедительны, мы должны руководствоваться презумпцией невиновности». Однако кажется, что такое решение далеко не всегда будет оптимальным — особенно учитывая, что чем дальше, тем больше биологические данные будут использоваться в судах для доказательств правоты одной или другой стороны. Очевидно, что ни присяжные, ни судьи не в состоянии разобраться во всех тонкостях молекулярно-генетических процедур (а их даже в кейсе Кэтлин Фолбигг заметно больше, чем описано в этом тексте), а значит, вердикт будет зависеть от того, насколько убедительно прокурор, адвокат или выбранные ими эксперты смогут представить научные результаты. То есть парадоксальным образом, несмотря на весь прогресс в медицине и молекулярной генетике, решения о судьбах людей будут приниматься на основе красноречия и добросовестности (или недобросовестности) нескольких человек, не являющихся экспертами в науке.